Test genetico

L’importanza diagnostica del HLA risiede nel suo valore predittivo negativo, dato che la negatività per entrambi gli aplotipi Dq2 e DQ8 rende decisamente improbabile la diagnosi di malattia celiaca.
Quindi nella pratica diagnostica della celiachia, il ruolo principale della tipizzazione HLA è escludere la malattia celiaca, in particolare negli individui appartenenti a gruppi a rischio di sviluppo di malattia, come ad esempio parenti di primo grado di pazienti celiaci.

La negatività del HLA in questi individui, rendendo improbabile lo sviluppo di celiachia, rende inutile lo screening successivo con metodiche sierologiche. Sempre sfruttando il suo elevato valore predittivo negativo, la tipizzazione HLA andrebbe poi offerta a pazienti con diagnosi incerta, come in caso di negatività per la sierologia e alterazioni mucosali lievi, o utilizzata nell’approccio al paziente a dieta senza glutine con pregressa diagnosi dubbia.

Celiachia e test HLA – raccomandazioni