Diagnosi e Follow-up

A luglio 2015, è stato ritenuto opportuno aggiornare il Documento di inquadramento per la diagnosi ed il monitoraggio della celiachia e relative patologie associate (supplemento ordinario della Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana n. 32 del 7 febbraio 2008), elaborando un protocollo diagnostico più efficace che tenga conto delle novità diagnostiche e delle nuove scoperte scientifiche. Una volta posto il sospetto clinico di celiachia, in base a sintomi o alla familiarità o alla presenza di malattie solitamente associate alla celiachia, questo va confermato tramite l’esecuzione di test sierologici.

Sierologia

La diagnostica sierologica della celiachia si avvale ad oggi dei seguenti dosaggi anticorpali:

-anti-TG2 (anti-transglutaminasi di tipo 2)

-anti gliadina deaminata (DGP).

-gli EMA (anticorpi anti-endomisio di classe IgA)

Eccezion fatta per gli anti-DGP, gli anticorpi utili per la diagnosi appartengono alla classe IgA, ma in individui affetti da deficit di IgA e’ utile ricercare lo stesso tipo di anticorpi di classe IgG.

Vi è evidenza che alti valori di anti-TG2 predicono meglio la presenza di atrofia dei villi rispetto a valori bassi o intermedi. In particolare, vi è una forte associazione tra valori di anti-TG2 superiori di 10 volte il cut-off dell’assay e la presenza di atrofia dei villi. Questo concetto è alla base del nuovo approccio diagnostico proposto dalle linee guida pediatriche, ove la presenza in un soggetto con sintomi suggestivi di celiachia, di un valore di anti-TG2 superiore 10 volte il cut-off, associato alla positivita’ degli EMA (ottenuta su un altro campione di sangue) e alla compatibilita’ dell’HLA, permette la diagnosi di celiachia, evitando la biopsia.

Gli anticorpi tipici della celiachia vanno testati quando il soggetto e a dieta libera, contenente glutine, e la prima volta vanno associati a una determinazione delle Ig totali, per escludere un deficit di IgA, condizione morbosa che puo’ causare falsi negativi e che tra l’altro e’ in associazione con la celiachia.

Biopsia e istologia

La biopsia viene eseguita mediante esofagogastroduodenoscopia con campionamento multiplo. Per quanto riguarda le sedi del campionamento, andrebbero prelevati almeno 4 frammenti dalla seconda/terza porzione del duodeno e almeno uno dal bulbo. Una seconda biopsia va considerata in caso di pazienti che pur essendo a dieta senza glutine rimangono sintomatici, mentre non e’ necessaria, almeno per quanto riguarda i pazienti in eta’ pediatrica, nei celiaci a dieta senza glutine che presentino risoluzione della sintomatologia e negativizzazione della sierologia. Fondamentale e’ il corretto orientamento della biopsia.